Úvod

DiGeorgeov syndróm (DGS) patrí do skupiny ochorení so spoločným označením 22q11.2 mikrodelečný syndróm.

Ochorenie vzniká u pacientov, ktorým chýba časť dlhého ramienka 22. chromozómu. Chýbajúca časť obsahuje dôležité úseky genetickej informácie, ktoré sú potrebné pre správny vývin organizmu. Ich neprítomnosť sa prejaví postihnutím viacerých orgánov. Priebeh ochorenia je veľmi individuálny, avšak pri liečbe, ktorá väčšinou zahŕňa aj chirurgické zákroky, sa väčšina pacientov dožíva dospelosti a vedie takmer plnohodnotný život, prípadne má iba malé obmedzenia.

Vrodená srdcová chyba je jedným z hlavných príznakov a môže ohroziť život dieťaťa. Najčastejšie sa vyskytuje Fallotova tetralógia, interupcia aortálneho oblúka typu B a spoločný tepnový kmeň. Operácia srdcovej chyby je potrebná v detskom veku s použitím mimotelového obehu.

Súčasťou ochorenia sú poruchy týmusu a prištítnych teliesok, rázštep podnebia, oneskorený psychomotorický vývin, psychiatrické a ďalšie ťažkosti. S DGS sa však spája viac ako 200 rôznych symptómov. Vzhľadom na to je odhalenie genetického syndrómu jednou z kľúčových otázok efektívnej celoživotnej liečby pacientov.

Výskyt DGS je 1:4000 – 1:6000 živonarodených detí. Postihnutie je prítomné v rovnakej miere u chlapcov aj dievčat.