Diagnostika

Typické črty tváre a príznaky zo strany postihnutých orgánov spolu s imunologickým a genetickým vyšetrením vedú k potvrdeniu tejto diagnózy. Štandardné zhodnotenie ústnej dutiny po pôrode môže odhaliť submukózny rázštep podnebia. Kostrové anomálie ako nadpočetné, chybne vyvinuté prsty, skolióza chrbtice a konská noha môžu spolu s ostatnými znakmi prispieť k podozreniu na prítomnosť DGS. Anamnéza zameriavajúca sa na priebeh tehotenstva a pôrodu môže odhaliť vplyv metabolických, liekových, teratogénnych alebo genetických faktorov. Diagnostiku dopĺňajú nálezy z krvného obrazu, cielené vyšetrenia imunitných funkcií s nálezom znížených počtov T-lymfocytov a genetické vyšetrenie. V zahraničí napomáha diagnostike plošne používaný skríning novorodencov na prítomnosť ťažkej kombinovanej imunodeficiencie zo suchej kvapky krvi, prípadne zo žilovej krvi. Predstavuje jednoduchý a spoľahlivý spôsob identifikácie pacientov s poruchou imunity už v novorodeneckom veku. Keďže DGS sa prejavuje až 200 rôznymi znakmi, je potrebné diagnostiku prispôsobiť podľa klinických prejavov pacienta. Podľa špecifických príznakov je nutná konzultácia s viacerými špecialistami a ich úzka spolupráca z hľadiska optimalizácie zdravotnej starostlivosti a načasovania jednotlivých diagnostických a liečebných prístupov. Pre komplexnosť zdravotného stavu pacientov s DGS je vhodné odhaliť diagnózu čo najskôr a pacientov posudzovať multidisciplinárne a tým minimalizovať riziká plynúce z omeškania adekvátnej liečby. Variabilita klinických príznakov DGS môže viesť k diagnostickým rozpakom. Je potrebné vylúčiť iné syndrómové ochorenia s podobnými príznakmi, ako sú napríklad CHARGE syndróm, Kabuki syndróm, Goldenharov syndróm a Zellwegerov syndróm.