Úvod

Di Georgeov syndróm, alebo mikrodelécia 22q11.2 (ďalej iba DGS) je diagnóza mnohých tvárí. Je to genetické ochorenie, ktoré vzniká väčšinou náhodne, dôvodom je chýbajúca časť dlhého ramienka 22. chromozómu. Chýbajúca časť obsahuje úseky genetickej informácie, ktoré sú potrebné pre správny vývin organizmu.

Prejavov je zdokumentované veľké množstvo, ale ich skutočný výskyt a intenzita sú veľmi individuálne. Z tohto širokého spektra prejavov sa u konkrétneho človeka väčšinou objaví len niekoľko málo z nich, niekedy sa na problém príde až v neskoršom veku, pretože môže byť dlhodobo úplne bez ťažkostí.