Príznaky

Súčasťou ochorenia sú vrodené srdcové chyby, poruchy imunity, nedostatok vápnika, rázštep podnebia, oneskorený psychomotorický vývin, psychiatrické a ďalšie ťažkosti. Popísaných je však až 200 znakov súvisiacich s týmto ochorením.

Vrodená chyba srdca

Najčastejšie sa vyskytuje interupcia aortálneho oblúka typu B, spoločný tepnový kmeň a Fallotova tetralógia. Ide o závažné srdcové chyby, ktoré je potrebné operovať v útlom veku. Ak sa srdcovú chybu podarí odhaliť už v tehotenstve, dokáže to výrazne zvýšiť úspešnosť operácie, keďže je možné sa na ňu vopred pripraviť.

Popis srdcových chýb spájaných s DGS

Interupcia aortálneho oblúka

Interupcia aortálneho oblúka je kritická srdcová chyba, pri ktorej je prerušená určitá časť aorty v jej priebehu v hornej časti hrudníka. Podľa miesta, v ktorom je prerušená, sa rozlišuje niekoľko typov (A, B, C). Typ B sa vyskytuje najčastejšie a môže byť spájaný s DiGeorgeovým syndrómom. Interupciu aorty je možné zistiť už v prenatálnom období pri morfologickom ultrazvukovom vyšetrení. Chyba sa prejavuje v novorodeneckom veku preťažením srdca a zhoršeným prekrvením dolnej polovice tela, ktoré postihuje aj vnútorné orgány dieťaťa. Pri podozrení na prítomnosť interupcie aorty sa dieťa transportuje do Detského kardiocentra. Diagnózu potvrdí echokardiografické vyšetrenie srdca. Operačný zákrok sa vykonáva po stabilizácii stavu dieťaťa v prvých dňoch života. Podstatou je obnovenie priebehu aorty. Pooperačný priebeh môže byť komplikovaný výskytom zúženia v mieste spojenia aorty, prípadne útlakom ľavej priedušky, ktorá sa nachádza vedľa aorty. Útlak sa môže prejaviť ťažkosťami s dýchaním a zníženým okysličením tela a v závažných prípadoch sa rieši operačne. Deti ostávajú v dlhodobom sledovaní kardiológa.

Spoločný tepnový kmeň

Spoločný tepnový kmeň je kritická vrodená chyba srdca, pri ktorej zo srdca odstupuje jediná spoločná, široká cieva (spoločný tepnový kmeň). Podstatou ochorenia je chybné rozdelenie tejto spoločnej cievy, ktorá sa pred narodením mala rozdeliť na aortu a pľúcnicu. Cieva má 1 zhrubnutú chlopňu, často s porušenou funkciou. V určitom mieste z nej odstupuje pľúcnica, ktorá privádza krv do pľúc. Ochorenie je možné zistiť v prenatálnom období pomocou morfologického ultrazvukového vyšetrenia plodu, čo umožní cielené a skoré plánovanie zákrokov. Bez liečby mávajú novorodenci ťažkosti s kŕmením, neprospievajú a dýchajú zrýchlene. Postupne dôjde k preťaženiu srdca a pľúc. Aby sa predišlo týmto komplikáciám, srdcová chyba sa operuje vo včasnom novorodeneckom veku. Operácia srdca spočíva v odpojení pľúcnice od kmeňa. V niektorých prípadoch je možné priame našitie kmeňa pľúcnice (ak je prítomný) nad pravú komoru, v ostatných prípadoch sa používa cievna protéza (konduit). Konduit sa časom opotrebuje, čo vedie k preťaženiu pravej komory srdca. Z toho dôvodu pacienti po určitom čase podstupujú ďalší zákrok, a to výmenu konduitu. Potrebné je dlhodobé sledovanie u kardiológa.

Fallotova tetralógia

Fallotova tetralógia je jednou z najčastejších srdcových chýb s nedostatočným okysličením tela a môže byť spájaná s DiGeorgeovým syndrómom. Typické sú 4 príznaky – defekt v medzikomorovej priehradke, zúženie výtokovej časti pravej komory, srdcovnica, ktorá „nasadá“ nad komorový defekt a zmnožené tkanivo (hypertrofia) pravej komory srdca. Chybu je možné zistiť už v prenatálnom období pomocou morfologického ultrazvukového vyšetrenia. Ak je prietok do pľúc len mierne znížený, dieťa nevyžaduje operáciu v novorodeneckom veku, ale plánuje sa vo veku 3 až 6 mesiacov (maximálne do 1 roka). V prípade, že dieťa má pri nepokoji stavy s prehĺbením omodrania (anoxický záchvat) alebo okysličenie je nedostatočné, operácia sa vykoná skôr.
Po stanovení diagnózy sa plánuje operačný zákrok. Počas operácie sa v niektorých prípadoch ponechá defekt medzi predsieňami, aby sa predišlo nadmernému preťaženiu pravej strany srdca. Táto komunikácia sa v ďalšom priebehu života môže spontánne uzatvoriť. Pooperačné zotavenie trvá zvyčajne niekoľko dní. Dlhodobá prognóza ochorenia závisí od zaťaženia pravej komory srdca. Môžu sa vyskytnúť poruchy frekvencie srdca, ktoré je nutné liečiť. Celkovo je prognóza ochorenia priaznivá. V období dospievania alebo v mladej dospelosti pacienti zvyčajne vyžadujú zákrok, pri ktorom sa vsadí medzi pravú komoru a pľúcnicu chlopňa (chirurgicky alebo katetrizačne). Pacienti ostávajú v dlhodobom sledovaní u kardiológa.

Imunita a týmus (detská žľaza)

Týmus je jeden zo základných orgánov imunitného systému. Deti s DGS mávajú porušený vývin týmusu, čo môže mať za následok určitý stupeň poruchy imunity a náchylnosť na infekcie a alergie, prípadne nemožnosť očkovať dieťa živými vakcínami. Vhodné je sledovanie u imunoalergológa.

Prištítne telieska a štítna žľaza

Prištítne telieska sú potrebné pre udržanie správnej hladiny vápnika v krvi. V prípade DGS býva ich funkcia oslabená, čo vedie k nedostatku vápnika v tele s rizikom vzniku kŕčov. Táto porucha je najvýraznejšia v novorodeneckom veku. Vápnik je v niektorých prípadoch potrebné dodávať v liekovej forme. Odporúča sa endokrinologické vyšetrenie.

Postihnutie podnebia a vývin reči

Vývin reči je u týchto detí zvyčajne oneskorený, reč býva „nosová“. Vyskytovať sa môže podslizničný rázštep podnebia a vrodené chyby hrtana a priedušnice, následkom čoho sú ťažkosti s kŕmením a dýchaním. Schopnosť dorozumieť sa je zachovaná u takmer všetkých pacientov. U malých detí sa objavuje samovoľný návrat tekutín a stravy do nosovej dutiny. Operácie rázštepových chýb a cielená logopedická a foniatrická starostlivosť podporujú správny vývin reči.

Psychomotorika

Prevažná väčšina pacientov s DGS má určitý stupeň spomalenia psychomotorického vývinu. V dojčenskom veku môžu odmietať polohu na brušku. Samostatné sedenie, lezenie a chodenie nastupuje zvyčajne s oneskorením. Ťažkosti s motorikou a učením sú najvýraznejšie v predškolskom a nižšom školskom veku, najmä v oblasti matematických a jazykových zručností. Vhodná je skorá intervencia a režimové opatrenia pod vedením špeciálnych a liečebných pedagógov.

Tráviaci systém

Ťažkosti s kŕmením môžu mať za následok nedostatočnú výživu, spomalený rast a neprospievanie. Režimové opatrenia v spolupráci s pediatrom, prípadne gastroenterológom, pomáhajú optimalizovať správny rast a prospievanie dieťaťa. Na stránke 22q.org sú dostupné rastové tabuľky pre deti s DGS

.

Vylučovacia a pohlavná sústava, rodičovstvo

Väčšina detí s DGS nemá ťažkosti s vylučovacou sústavou. Sú však popísané vrodené anomálie obličiek a odvodných močových ciest. V diagnostike sa používa sonografické vyšetrenie. Pacienti majú zachovanú schopnosť mať deti. Pri plánovaní rodičovstva sa odporúčajú genetické konzultácie a pátranie po psychiatrických ochoreniach, ktoré môžu rodičovstvo ovplyvňovať (úzkostné poruchy, schizofrénia). Pred otehotnením je potrebná úprava potenciálne škodlivých liekov.

Psychické funkcie

Pacienti s DGS majú zvýšené riziko vzniku psychiatrických ochorení. U detí a mladých dospelých sa môžu vyskytovať úzkostné poruchy, poruchy pozornosti a poruchy autistického spektra. Skoré rozpoznanie psychotických a úzkostných príznakov je dôležité z hľadiska efektívneho vedenia pacienta a jeho rodiny a z hľadiska nastavenia liečby. U niektorých detí je preto vhodné vyšetrenie detským psychológom, prípadne psychiatrom. Na Slovensku je v každom okrese dostupné Centrum pedagogicko-psychologického poradenstva a prevencie, ktoré zamestnáva psychológov, špeciálnych a sociálnych pedagógov.

Sluch

Väčšina detí má nízko posadené, malé uši. Ťažkosti so sluchom bývajú vo väčšine prípadov spojené s častými zápalmi stredného ucha pri zvýšenej náchylnosti na infekcie. Vyšetrenie otorinolaryngológom pomôže odhaliť prípadné poruchy.

Zrak

Deti s DGS môžu mať zvýšené riziko vzniku ďalekozrakosti a astigmatizmu. Popísané sú anomálie sietnice a škúlenie. Pre bližšiu diagnostiku je vhodné vyšetrenie u očného lekára.

Pohybová sústava

Väčšina detí má určitý stupeň poruchy vývinu kostry. Často sa vyskytujú anomálie stavcov, skolióza chrbtice spojená s chybným držaním tela a „konská noha“. Ortopedické vyšetrenie pomáha správnej diagnostike a liečbe pacientov. Pri anomáliách krčných stavcov sa odporúča neurologické vyšetrenie.

Zuby

Prerezávanie mliečnych zubov môže byť oneskorené. Popisuje sa nedostatočné vyvinutie zubnej skloviny a ojedinele aj znížený počet zubov. Deti mávajú zvýšenú kazivosť zubov, preto je potrebné dôsledné dodržiavanie hygieny ústnej dutiny a preventívnych vyšetrení u zubára.